OrphanDev est le réseau national d'expertise dédié aux maladies rares, fondé en 2009 pour faciliter la recherche clinique dans ce domaine. Labellisé réseau d'excellence F-CRIN depuis 2014, il évolue vers un Think Tank Opérationnel fédérant chercheurs, cliniciens, patients, industriels et institutionnels pour renforcer l'innovation, les avancées méthodologiques et la science réglementaire, dans le but d’apporter des solutions aux patients atteints de maladies rares.
OrphanDev, le réseau national d'expertise dédié aux maladies rares
OrphanDev réunit, sur une base volontaire et non partisane, quatre familles de parties prenantes engagées dans la recherche sur les maladies rares : la communauté académique (chercheurs, cliniciens), le secteur privé (industrie pharmaceutique et biotechnologique, CRO, conseil, medtech, e-santé), les patients et leurs représentants, ainsi que les porteurs de projets structurants.
Le modèle d'OrphanDev repose sur un principe fondateur : n'être au service d'aucun intérêt privé ou particulier, mais de l'intérêt général de la recherche sur les maladies rares. Cette neutralité constitue le socle de sa crédibilité auprès de l'ensemble de ses interlocuteurs.
Pour porter ce modèle, OrphanDev s'appuie sur une structure associative (loi 1901), OrphanDev Support, qui permet d'associer pleinement les acteurs privés à sa gouvernance et de bâtir des partenariats public-privé structurés, chaque partie prenante contribuant selon son expertise à un objectif commun.
Si leur statut ne permet pas à leurs représentants de s'afficher comme membres d'OrphanDev, le réseau interagit régulièrement avec les autorités de santé et les pouvoirs publics dès que ses travaux l'exigent — Agence Européenne des Médicaments (EMA), Haute Autorité de Santé (HAS), Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM), et ministères en charge de la Santé, de l'Économie, et de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche. Cette capacité d'interface se traduit par des auditions formelles, des invitations à ses groupes de travail et à son Comité Stratégique, ainsi que par des échanges bilatéraux réguliers.
L'approche d'OrphanDev est transdisciplinaire, pragmatique et opérationnelle, guidée par des exigences d'indépendance, d'objectivité et d'intégrité — une doctrine résumée ainsi : "La fertilisation croisée entre l'ensemble des parties prenantes concernées par les maladies rares est la clé pour surmonter les blocages et favoriser l'innovation."
Organisation
OrphanDev est aujourd'hui coordonné par le Pr Olivier Blin (Pharmacologie Clinique et Pharmacovigilance, CHU de Marseille) et le Pr Vincent Laugel (Neuropédiatrie, CHU de Strasbourg), au sein d'une Unité de Coordination qui pilote l'activité du réseau et le représente auprès des autorités de tutelle. Elle s'appuie sur une équipe opérationnelle hébergée par l'Inserm (UMR 1106), avec le Dr. Vincent Montero (Head of Science) et Mr. Florent de Gassart (Head of Strategy).
La gouvernance associe deux instances complémentaires : un Comité Exécutif, composé d'un représentant par grande famille de parties prenantes (académiques, patients, secteur privé, initiatives structurantes), garant de la diversité des points de vue dans les décisions stratégiques ; et un Comité Stratégique, assemblée ouverte à l'ensemble des membres et partenaires volontaires souhaitant contribuer aux orientations du réseau. Il rassemble des expertises couvrant l'ensemble des enjeux des maladies rares — voix des patients, recherche clinique, science translationnelle et réglementaire, accès au marché et évaluation HTA, données et méthodologie, pharmacovigilance, affaires européennes, innovation et industrie (voir "Expertises Scientifiques").
Le cœur actif du réseau rassemble aujourd'hui 70 à 80 membres engagés régulièrement dans ses travaux, au sein d'un écosystème élargi de plusieurs centaines de contacts académiques, industriels et institutionnels en France et en Europe.
OrphanDev co-coordonne également le Diplôme Inter-Universitaire Essais Thérapeutiques dans les Maladies Rares (DIU-ETMR), porté avec les universités de Dijon, Lille, Lyon et Marseille et la Filière AnDDI-Rares, qui forme chaque année 15 à 20 professionnels et patients aux enjeux méthodologiques, réglementaires et éthiques de la recherche clinique en maladies rares.
Cartographie du réseau OrphanDev
Expertises scientifiques
À la différence des réseaux thématiques F-CRIN, OrphanDev n'intervient pas sur une pathologie donnée : son expertise porte sur les défis méthodologiques, réglementaires et organisationnels communs à l'ensemble des maladies rares. Cette approche maladie-agnostique n'exclut pas des collaborations ponctuelles sur des projets maladie-dépendants, menées aux côtés des Filières de Santé Maladies Rares ou d'autres réseaux F-CRIN thématiques.
Expertise en méthodologie et preuves scientifiques
- Essais cliniques en petits effectifs et populations rares
- Méthodes bayésiennes, essais avec témoins externes, jumeaux numériques
- Données de vie réelle (RWE) et bases de données maladies rares
- Intelligence artificielle appliquée à la recherche clinique
Expertise en science réglementaire et accès au marché
- Dialogue et interface avec les autorités (ANSM, HAS, EMA)
- Évaluation HTA des médicaments orphelins (SMR/ASMR, JCA)
- Pharmacovigilance des maladies rares
- Accès dérogatoires et accès au marché des produits de santé
Expertise en structuration de la recherche clinique
- Montage et coordination de projets de recherche
- Consortiums de recherche collaborative, nationaux et Européens (Horizon Europe)
- Médicaments de thérapie innovante (ATMP)
- Constitution et exploitation de registres et bases de données
Expertise en formation et engagement des parties prenantes
- Formation à la recherche dans les maladies rares (DIU-ETMR)
- Implication des patients et de leurs représentants dans la recherche
- Coopération européenne et mise en réseau des expertises nationales
Projets achevés et résultats marquants
OrphanDev structure, influence et accompagne la recherche sur les maladies rares à l'échelle systémique plutôt que de conduire des essais cliniques en direct. Plusieurs initiatives, menées avec ses partenaires, ont abouti à des avancées concrètes :
OrphanDev a initié et co-fondé CLEIO, réseau F-CRIN dédié aux thérapies innovantes (ATMP), en assurant la conception complète de sa structuration. CLEIO a obtenu son label F-CRIN en 2025.
OrphanDev a contribué activement à l'élaboration du PNMR4, aux côtés de l'ensemble des parties prenantes du secteur, avec plusieurs propositions du réseau inscrites dans le plan publié en 2024. [Lien]
OrphanDev a apporté son expertise à ce livre blanc collectif, réunissant une cinquantaine d'experts de l'écosystème, publié en mars 2025. [Lien]
Dans le cadre d'un groupe de travail associant l'Agence de l'Innovation en Santé (AIS) et F-CRIN, OrphanDev a contribué à la rédaction de ce livre blanc consacré aux méthodologies innovantes en recherche clinique. [Lien]
Entre 2020 et 2023, OrphanDev a contribué, aux côtés d'autres parties prenantes du secteur, aux réflexions ayant accompagné l'évolution de la doctrine d'évaluation de la Haute Autorité de Santé, qui reconnaît aujourd'hui plus largement les essais à bras unique avec témoins externes et les données de vie réelle dans l'évaluation des médicaments orphelins. [Lien]
Projets en cours
Le réseau est aujourd'hui engagé dans plusieurs initiatives structurantes, à l'échelle nationale et européenne, visant à faire progresser les conditions de la recherche clinique sur les maladies rares :
Depuis 2025, OrphanDev co-pilote, aux côtés de l'ANSM, du réseau des CRPV et de la BNDMR, le déploiement d'un dispositif national de pharmacovigilance renforcée dédié aux maladies rares.
OrphanDev pilote, depuis 2025, un groupe de travail consacré à la cartographie des dispositifs d'usage compassionnel pour les maladies rares en Europe.
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